Matière à réflexion: apprendre à vivre avec une maladie rare appelée PKU

Quelques jours après avoir ramené leur fils nouveau-né à la maison, David et Lynn Paolella ont reçu un appel de l'hôpital. Le dépistage initial a suggéré que leur bébé souffrait de PCU, une maladie génétique rare qui rend les aliments normaux toxiques pour le cerveau en développement. Ce simple appel a changé à jamais le cours de leur vie. Les diagnostics de suivi ont confirmé le diagnostic.

Né en parfaite santé – puisque sa nutrition gestationnelle provenait du foie de sa mère – la santé de Cameron était immédiatement en danger parce que son foie était incapable de traiter l'acide aminé phénylalanine. Il n’y avait presque rien qu’il puisse manger en toute sécurité. Des taux sanguins élevés de cet acide aminé peuvent provoquer divers effets toxiques, notamment des lésions cérébrales. C’est ainsi qu’a commencé une courbe d’apprentissage abrupte et rapide pour David et Lynn. Au cours de la première année de vie, des analyses de sang hebdomadaires, une préparation quotidienne spéciale des aliments et une pesée minutieuse des ingrédients alimentaires pour chaque repas étaient la norme. Les parents devaient estimer la quantité réellement consommée en soustrayant de la préparation initiale la nourriture non consommée laissée dans le bol, le bavoir et le sol – une épreuve difficile pour tout nouveau parent ! La balance en grammes et la machine à pain sont devenues des objets importants dans leur maison.

Cinq ans plus tard (en 1997), lorsque leur fille Brooke est née avec la PCU, ils étaient bien préparés. Pourtant, il y avait très peu d’aliments disponibles pour gérer le régime alimentaire. Le régime quotidien comprenait 2 parties : un « régime naturel » très pauvre en protéines qui ne pouvait pas dépasser 4 grammes de protéines par jour, et une préparation pour nourrissons de « substitut protéique » (à base d'acides aminés) chargée de graisses, de glucides, de vitamines et minéraux. Les aliments pauvres en protéines et les préparations spéciales pour nourrissons avaient un mauvais goût et provoquaient fréquemment des douleurs à l'estomac et des nausées.

Désespérée de trouver des aliments et des « formules » qui seraient saines et attrayantes pour ses enfants, Lynn s’est tournée vers des groupes de soutien pour obtenir de l’aide et a partagé ce qu’elle avait appris avec d’autres. Elle a sensibilisé les enseignants des enfants à la PCU et préparait parfois des collations faibles en protéines à partager avec les autres enfants de l'école. Les dîners à la table familiale étaient axés sur de savoureux pains faibles en protéines, des pâtes et des légumes que tout le monde pouvait déguster ensemble. Il était clair que ce « régime pour la vie » constituerait un défi croissant à mesure que Cameron et Brooke atteindraient l’âge adulte. Lynn a fait appel aux entreprises d’aliments médicaux existantes pour qu’elles améliorent leurs produits – en vain.

Frustrés par le manque d'innovation, Lynn et David ont fondé Cambrooke en 2000 dans le but d'offrir des produits de la meilleure qualité, plus variés et moins coûteux aux familles souffrant d'erreurs innées du métabolisme protéique, comme on appelle cette catégorie de maladies. En engageant des scientifiques industriels de l'alimentation et des chercheurs universitaires pour soutenir leurs premiers efforts, Cambrooke est devenue la première entreprise d'aliments médicaux à lancer une protéine naturelle intacte pour la gestion alimentaire de la phénylcétonurie : Glytactin™ (glycomacropeptide modifié, ou GMP). Non seulement cela avait bon goût, mais cela a également aidé presque tous les patients à améliorer quatre biomarqueurs critiques après seulement quelques jours de régime GMP.

Au cours de leurs deux premières années d'activité, plus d'une douzaine de produits alimentaires à faible teneur en protéines avaient été développés. En 2009, ce nombre est passé à 120 produits de nutrition médicale thérapeutique digestibles conçus pour une grande variété de conditions métaboliques, y compris la tyrosinémie (TYR), l'homocystinurie (HCU), la maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD), l'épilepsie et une variété de conditions nécessitant - les aliments protéinés, y compris l'insuffisance rénale.

En novembre 2017, l'entreprise a rejoint le groupe Ajinomoto. Elle a été rebaptisée Ajinomoto Cambrooke, Inc. en avril 2019. Lynn et David continuent de s'impliquer activement dans la gestion de l'entreprise et incarnent la philosophie d'Ajinomoto : « Bien manger, bien vivre ».